SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

1. Xét nghiệm NIPT

Dị tật bẩm sinh ở trẻ là điều mà cha mẹ thường lo lắng. Đó là lý do hiện nay rất nhiều thai phụ lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết rõ sự phát triển của thai nhi. Trong đó, xét nghiệm NIPT đang ngày càng phổ biến hơn.

1.1. Lý do nên chọn xét nghiệm NIPT

Làm mẹ là một trong những thiên chức quan trọng đồng thời là niềm hạnh phúc của phụ nữ. Và khoảnh khắc con yêu chào đời khỏe mạnh có lẽ là niềm mong ước lớn nhất của tất cả các mẹ bầu, sau 9 tháng 10 ngày “mang nặng đẻ đau”. Nhưng bạn có biết, trung bình mỗi năm, Việt Nam ghi nhận tới hơn 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh để lại hậu quả vô cùng nặng nề, gây ra tỷ lệ tử vong 15% ở trẻ dưới 5 tuổi. Điều đáng nói, hầu hết các dị tật bẩm sinh rất khó phát hiện từ sớm nếu chỉ quan sát trên siêu âm.

Trước đây, chúng ta muốn biết những dị tật ở bào thai thì phải dùng kim nhỏ đi vào buồng ối sinh thiết một mảnh rau hoặc chọc vào cuống dây rốn hút máu của thai nhi hoặc phải lấy nước ối ra mới làm xét nghiệm được,… 

Tất cả những việc trên đã xâm lấn trong buồng ối và có những nguy cơ nhất định, nhất là sinh thiết rau và lấy máu cuống rốn. Nhưng hiện nay, xét nghiệm NIPT chỉ lấy 7-10 ml máu mẹ không có tác động gì tới buồng ối hay bánh rau và cũng không đả kích gì tới thai nhi nhưng hoàn toàn có thể sàng lọc, hướng tới chẩn đoán những bất thường về nhiễm sắc thể của em bé. 

Tùy theo nhu cầu của chúng ta có thể sàng lọc 3 cặp NST cơ bản (13, 18, 21) là những bệnh hay gặp nhất; hay làm cả 23 cặp NST bao gồm cả bất thường NST giới tính như hội chứng Turner (1 nhiễm sắc thể X) hoặc hội chứng Klinefelter (XXY), thậm chí mất đoạn NST thì NIPT đều hướng tới sàng lọc được. 

Việc sàng lọc này tiệm cận gần với chẩn đoán, tỷ lệ chính xác trên 99%. Như vậy có thể nói một xét nghiệm không xâm lấn mà giá trị sàng lọc rất cao, gần như chúng ta làm chẩn đoán mà không đả kích gì tới bào thai, thật sự là một xét nghiệm quá ưu việt.

1.2. Các gói xét nghiệm NIPT

Gói NIPT 3 (Gói cơ bản): Phát hiện dị bội 3 cặp NST: 13, 18, 21; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau.

Gói NIPT 4: Phát hiện dị bội 4 cặp NST: 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau. Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY). 

Gói NIPT 23: Phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Gói NIPT Plus: Phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST. Sàng lọc 66 hội chứng vi xóa/lặp đoạn.

Gói NIPT Pro: Phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST. Sàng lọc 84 hội chứng vi xóa/lặp đoạn.

Các gói xét nghiệm NIPT tại An Phúc luôn đi kèm với chính sách bảo hiểm tốt với giá trị lên đến 1,2 tỷ đồng. Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm uy tín, hãy liên hệ An Phúc để được tư vấn thêm về xét nghiệm này.

Đăng ký ngay

 

2. Xét nghiệm Double test – Triple test

Xét nghiệm Double test và Triple test là hai loại xét nghiệm rất quan trọng trong quá trình mang thai để sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy nhiên, rất nhiều mẹ bầu chưa hiểu rõ về chúng. Bài viết sau đây sẽ giúp các mẹ có cái nhìn chi tiết hơn về sự giống và khác nhau của hai loại xét nghiệm này.

2.1. Mục đích xét nghiệm

Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi.

Một điều cần lưu ý, cả hai đều không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật, ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường.

Bên cạnh đó, khi kết quả xét nghiệm Double test và Triple test là dương tính (nguy cơ dị tật cao) thì bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chọc ối. Điều này có thể giúp bác sĩ biết chính xác thai nhi có các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không.

2.2. Đối tượng thực hiện

Theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm Double test và Triple test. Đặc biệt đối với các mom nằm trong nhóm nguy cơ cao sau đây lại càng phải thực hiện:

– Có thai trên 35 tuổi

– Đã từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

– Tiền sử mang thai dị tật di truyền

– Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh

– Bị đái tháo đường

– Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai

2.3. Độ chính xác

Double test hay Triple test đều cho kết quả chính xác khoảng 70-80%. Tuy nhiên, xét nghiệm nào cũng đều có những sai số nhất định. Vì vậy, thai phụ nên lựa chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện tầm soát dị tật thai nhi.

Hơn nữa, kết quả xét nghiệm và nguy cơ trên thực tế có thể khác nhau bởi vì nhiều yếu tố chủ quan khác. Ví dụ, mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test và Triple test có thể đạt 80%, nhưng với phụ nữ mang thai song sinh thì kết quả đôi khi lại không chính xác. Ngoài ra, xác định sai tuổi thai cũng khiến cho kết quả bị sai lệch ít nhiều.

2.4. Thời điểm thực hiện

Với xét nghiệm Double test: Thai phụ nên thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 3 ngày – 13 tuần 5 ngày, tốt nhất vào tuần thai thứ 12.

Với xét nghiệm Triple test: Mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 20, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ.