Xét nghiệm nipt

1. Lý do nên chọn xét nghiệm NIPT

Làm mẹ là một trong những thiên chức quan trọng đồng thời là niềm hạnh phúc của phụ nữ. Và khoảnh khắc con yêu chào đời khỏe mạnh có lẽ là niềm mong ước lớn nhất của tất cả các mẹ bầu, sau 9 tháng 10 ngày “mang nặng đẻ đau”. Nhưng bạn có biết, trung bình mỗi năm, Việt Nam ghi nhận tới hơn 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh để lại hậu quả vô cùng nặng nề, gây ra tỷ lệ tử vong 15% ở trẻ dưới 5 tuổi. Điều đáng nói, hầu hết các dị tật bẩm sinh rất khó phát hiện từ sớm nếu chỉ quan sát trên siêu âm.

Trước đây, chúng ta muốn biết những dị tật ở bào thai thì phải dùng kim nhỏ đi vào buồng ối sinh thiết một mảnh rau hoặc chọc vào cuống dây rốn hút máu của thai nhi hoặc phải lấy nước ối ra mới làm xét nghiệm được,… 

Tất cả những việc trên đã xâm lấn trong buồng ối và có những nguy cơ nhất định, nhất là sinh thiết rau và lấy máu cuống rốn. Nhưng hiện nay, xét nghiệm NIPT chỉ lấy 7-10 ml máu mẹ không có tác động gì tới buồng ối hay bánh rau và cũng không đả kích gì tới thai nhi nhưng hoàn toàn có thể sàng lọc, hướng tới chẩn đoán những bất thường về nhiễm sắc thể của em bé. 

Tùy theo nhu cầu của chúng ta có thể sàng lọc 3 cặp NST cơ bản (13, 18, 21) là những bệnh hay gặp nhất; hay làm cả 23 cặp NST bao gồm cả bất thường NST giới tính như hội chứng Turner (1 nhiễm sắc thể X) hoặc hội chứng Klinefelter (XXY), thậm chí mất đoạn NST thì NIPT đều hướng tới sàng lọc được. 

Việc sàng lọc này tiệm cận gần với chẩn đoán, tỷ lệ chính xác trên 99%. Như vậy có thể nói một xét nghiệm không xâm lấn mà giá trị sàng lọc rất cao, gần như chúng ta làm chẩn đoán mà không đả kích gì tới bào thai, thật sự là một xét nghiệm quá ưu việt.

2. Các gói xét nghiệm NIPT

– Gói NIPT Eco: Sàng lọc 3 hội chứng Trisomy thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).

– Gói NIPT 4: Sàng lọc 4 hội chứng thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13), Turner (XO).

– Gói NIPT 7: Sàng lọc 7 hội chứng do đột biến trên 4 cặp NST thường gặp bao gồm:

+ 3 hội chứng Trisomy thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).

+ 4 hội chứng do lệch bội trên NST giới tính: XO, XXX, XXY, XYY.

+ Sàng lọc 10 bệnh đơn gen cho mẹ.

– Gói NIPT 26: Sàng lọc 26 hội chứng do đột biến trên 23 cặp NST thường gặp bao gồm:

+ 3 hội chứng Trisomy thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).

+ 4 hội chứng do lệch bội trên NST giới tính: XO, XXX, XXY, XYY.

+ Trisomy trên 19 cặp NST còn lại. + Sàng lọc 10 bệnh đơn gen cho mẹ.

– Gói NIPT Pro: Sàng lọc 118 hội chứng do đột biến trên 23 cặp NST thường gặp bao gồm:

+ 3 hội chứng Trisomy thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).

+ 4 hội chứng do lệch bội trên NST giới tính: XO, XXX, XXY, XYY.

+ Trisomy trên 19 cặp NST còn lại.

+ 92 hội chứng mất/lặp đoạn.

+ Sàng lọc 10 bệnh đơn gen cho mẹ.

– Gói NIPT Twins (Thai đôi): Sàng lọc 3 hội chứng Trisomy thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).

+ Sàng lọc 10 bệnh đơn gen cho mẹ.

Các gói xét nghiệm NIPT tại An Phúc được thực hiện kiểm tra tại các trung tâm xét nghiệp uy tín hàng đầu cả nước, luôn đi kèm với chính sách bảo hiểm tốt với giá trị lên đến 400 triệu đồng. Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm uy tín, hãy liên hệ Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc để được tư vấn thêm về xét nghiệm này.

Xét nghiệm double test – triple test

1. Mục đích xét nghiệm

Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi.

Một điều cần lưu ý, cả hai đều không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật, ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường.

Bên cạnh đó, khi kết quả xét nghiệm Double test và Triple test là dương tính (nguy cơ dị tật cao) thì bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chọc ối. Điều này có thể giúp bác sĩ biết chính xác thai nhi có các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không.

2. Đối tượng thực hiện

Theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm Double test và Triple test. Đặc biệt đối với các mom nằm trong nhóm nguy cơ cao sau đây lại càng phải thực hiện:

– Có thai trên 35 tuổi

– Đã từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

– Tiền sử mang thai dị tật di truyền

– Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh

– Bị đái tháo đường

– Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai

3. Độ chính xác

Double test hay Triple test đều cho kết quả chính xác khoảng 70-80%. Tuy nhiên, xét nghiệm nào cũng đều có những sai số nhất định. Vì vậy, thai phụ nên lựa chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện tầm soát dị tật thai nhi.

Hơn nữa, kết quả xét nghiệm và nguy cơ trên thực tế có thể khác nhau bởi vì nhiều yếu tố chủ quan khác. Ví dụ, mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test và Triple test có thể đạt 80%, nhưng với phụ nữ mang thai song sinh thì kết quả đôi khi lại không chính xác. Ngoài ra, xác định sai tuổi thai cũng khiến cho kết quả bị sai lệch ít nhiều.

4. Thời điểm thực hiện

Với xét nghiệm Double test: Thai phụ nên thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 3 ngày – 13 tuần 5 ngày, tốt nhất vào tuần thai thứ 12.

Với xét nghiệm Triple test: Mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 20, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ.