Hội chứng Turner – Những điều cần biết

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nữ giới, gây nhiều vấn đề về phát triển và sức khỏe. Bài viết sẽ bật mí những điều cần biết về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị hội chứng Turner.

1. Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể và vai trò của chúng trong quá trình di truyền.

Khi sinh ra, trẻ thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 từ mẹ, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Do di truyền hay bất kỳ thay đổi nào trong cấu trúc của chúng cũng có thể dẫn đến các bệnh lý này.

Hội chứng Turner xuất phát từ mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai ở nữ giới. Mất nhiễm sắc thể giới tính nữ có thể xuất hiện tại các tế bào trong cơ thể, gọi là “45,X – monosomy” hoặc một số tế bào, gọi là “thể khảm.” Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Turner là do phân li bất thường của nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình phân bào giảm nhiễm hoặc phân bào nguyên nhiễm.

Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể X bao gồm đảo đoạn, mất đoạn, isochromosome, chuyển đoạn và tạo nhiễm sắc thể hình nhẫn, dẫn tới các biểu hiện khác nhau của hội chứng Turner.

Hội chứng Turner còn có tên gọi khác bao gồm 45,X, monosomy X, hội chứng Tốc-nơ và hội chứng Ullrich-Turner. Những thuật ngữ này rất quan trọng trong y học và nghiên cứu di truyền, giúp xác định và nghiên cứu về bệnh này.

2. Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Turner?

Thông thường, nhiễm sắc thể (NST) giới tính nữ gồm 2 NST X di truyền từ cha và mẹ. Đối với nữ mắc hội chứng Turner, một NST X sẽ mất một phần hoặc thậm chí chỉ có một NST X.

Một số dạng rối loạn di truyền phổ biến trong hội chứng này gồm:

• Monosomy: Mất hoàn toàn một NST X, chỉ còn lại 1 NST X bình thường, được kí hiệu là XO.
• Thể khảm: Phân chia phôi rối loạn, cơ thể có tế bào mang 2 NST X (XX), một số tế bào khác lại chỉ có dạng XO.
• Bất thường tại NST X: Trong quá trình phân chia hoặc trao đổi chéo, một phần của NST X bị mất.
• Có vật chất di truyền NST Y: Một số ít trường hợp, các tế bào chứa vật chất di truyền của cả NST X và NST Y (NST Y thuộc về nam giới).

Hội chứng Turner xảy ra do bất thường trong quá trình thụ tinh, nguyên phân, giảm phân hoặc phân chia phôi ở giai đoạn đầu. Quan trọng là hội chứng này không mang tính di truyền.

3. Hội chứng Turner gây ra những vấn đề gì?

Hội chứng Turner gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm:

• Thận: Khoảng 30% người bệnh gặp bất thường về thận. Mặc dù nhiều trường hợp không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt, nhưng có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp.
• Tim: Nhiều người mắc hội chứng Turner bị hẹp động mạch chủ hoặc van động mạch chủ hai lá thay vì ba lá như người bình thường. Tăng huyết áp xảy ra ở khoảng 1/3 số trường hợp.
• Tai: Trẻ mắc hội chứng Turner thường xuyên bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh sẽ bị suy giảm thính giác sớm, do đó phụ huynh nên đưa trẻ đến trung tâm y tế để được điều trị kịp thời.
• Tuyến giáp: Bệnh nhân hội chứng Turner thường gặp thiểu năng tuyến giáp do vấn đề miễn dịch.

4. Chẩn đoán hội chứng Turner và những triệu chứng

4. 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Turner

Khi mắc hội chứng Turner thường người bệnh có các triệu chứng lâm sàng như lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Kiểu nhân đồ (karyotype) của bệnh nhân có thể là:

• 45, XO
• Thể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX, …
• Rối loạn cấu trúc: delXXq, iXq, rX, iXp, delXp, …

Chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Turner có thể thông qua kết quả xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai nhi, karyotype thai nhi từ nước ối hoặc tua rau. Khi có nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Turner trước sinh, cần thực hiện karyotype để xác định chẩn đoán sau sinh.

4. 2. Những dấu hiệu lâm sàng

• Lùn: Thấp hơn 2 độ so với chiều cao trung bình của độ tuổi.
• Thiểu năng sinh dục: Đến độ tuổi 12-13, không thấy xuất hiện dấu hiệu phát triển khả năng sinh dục như phát triển tuyến vú, lông mu và kinh nguyệt 
• Thừa da cổ/mang cánh bướm: Da ở vùng sau gáy làm cho cổ trông to hơn.
• Tóc mọc thấp: Đường tóc dưới thấp hơn so với bình thường.
• Cẳng tay cong ra ngoài: Bệnh nhân Turner góc giữa cánh tay và cẳng tay thường là 15-30 độ. Trong khi đó góc này ở người trưởng thành thường là 12 độ.
• Nếp quạt ở mắt: Xuất hiện nếp da ở góc mắt.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Thiểu sản móng: Móng tay ngắn và có xu hướng vểnh lên.
• Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, với khoảng cách giữa hai núm vú tương đối xa nhau.
• Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ đầu xương bàn tay III đến đầu xương bàn tay V, đầu xương bàn tay IV sẽ nằm dưới đường thẳng này.
• Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay do rối loạn mạch bạch huyết.
• Cận/loạn thị: Trẻ mắc hội chứng Turner thường được chẩn đoán cận hoặc loạn thị khi khám chuyên khoa mắt.
• Sắc tố da: Xuất hiện nốt sắc tố da thẫm.

4. 3. Xét nghiệm 

Karyotype (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ) là loại xét nghiệm bắt buộc nhằm chẩn đoán hội chứng Turner.

• Nồng độ hormone: Nồng độ FSH, LH và estradiol sẽ được đo khi bệnh nhân nhập viện và kiểm tra mỗi 6-12 tháng sau điều trị hormone nữ.
• Chức năng tuyến giáp: Được đánh giá thông qua đo nồng độ TSH và T4 hoặc FT4.
• Siêu âm: Siêu âm tim và siêu âm thận tiết niệu được chỉ định để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận.
• Đánh giá khả năng nghe: Khả năng nghe của bệnh nhân sẽ được kiểm tra định kỳ.
• Đánh giá DQ hoặc IQ: Được thực hiện để theo dõi sự phát triển trí tuệ của bệnh nhân.
• Tỷ trọng xương: Được kiểm tra nếu bệnh nhân trên 18 tuổi.

Đối với bệnh nhân có karyotype chứa đoạn nhiễm sắc thể không xác định (mar), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định có gen TDF hay không.

5. Điều trị hội chứng Turner

5. 1. Điều trị GH

• Chỉ định GH: Hormone tăng trưởng (GH) chỉ định cho các bệnh nhân mắc hội chứng Turner với chiều cao thấp hơn -2SD so với độ tuổi, theo chuẩn người Việt Nam (Bộ Y tế 2003 hoặc WHO 2007). Điều trị GH nên bắt đầu sớm có thể bắt đầu từ 2 tuổi.
• Liều dùng GH: 0,05 mg/kg/ngày, được tiêm dưới da vào buổi tối. Chiều cao của bệnh nhân cần theo dõi mỗi 3 – 6 tháng để điều chỉnh liều lượng phù hợp. Nếu liều GH cao, cần kiểm tra nồng độ IGF-I để đảm bảo không vượt quá mức bình thường.
• Thời điểm dừng điều trị: Điều trị GH sẽ dừng khi chiều cao của bệnh nhân đạt được mức bình thường, tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng được dưới 2cm/năm.

5. 2. Điều trị hormone nữ

• Điều trị chậm phát triển sinh dục: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi có chậm phát triển sinh dục sẽ được chỉ định điều trị bằng hormone nữ.
• Liều Estrogen: Điều trị bắt đầu với liều ethinyl estradiol (biệt dược Mikrofollin/Vinafolin) 0,05 mg, dùng 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen sẽ tăng dần mỗi 3-6 tháng cho đến khi đạt liều ethinyl estradiol 2 mg/ngày. Liều thuốc điều chỉnh dựa trên sự phát triển sinh dục, tuổi xương và sự phát triển tử cung, để đảm bảo quá trình dậy thì hoàn tất trong 2-4 năm.
• Bổ sung Progesterone: Progesterone (biệt dược Orgametril hoặc Duphaston 5 mg/viên) được bổ sung khi bệnh nhân bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được dùng từ ngày 1 đến ngày 23 của chu kỳ kinh, trong khi progesterone được dùng từ ngày 10 đến ngày 23 của chu kỳ kinh.

Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc tự hào sở hữu đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao và nhiều kinh nghiệm, cùng với trang thiết bị hiện đại. Chúng tôi cung cấp các giải pháp y tế tối ưu cho mẹ và bé, đặc biệt trong việc phát hiện sớm hội chứng Turner. Để đặt lịch hẹn, vui lòng liên hệ qua hotline: 0985 124 508 hoặc đặt hẹn tại đây.