Phát hiện dị tật nứt đốt sống ở thai nhi: Nguyên nhân, tác hại và các biện pháp phát hiện sớm

Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi là một khiếm khuyết bẩm sinh có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Việc phát hiện kịp thời qua siêu âm, xét nghiệm máu và các phương pháp khác rất quan trọng để bảo vệ sự phát triển của thai nhi.

1. Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi là gì?

Dị tật nứt đốt sống là một khiếm khuyết bẩm sinh xảy ra khi các đốt sống trong cột sống không phát triển hoàn toàn, gây ra một khoảng trống hoặc vết nứt. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của cột sống, từ cổ cho đến thắt lưng, nhưng phổ biến nhất là ở vùng thắt lưng và cột sống thắt lưng. Khi cột sống không đóng kín hoàn toàn, các bộ phận bên trong như tủy sống, dây thần kinh và các cơ quan khác có thể bị lộ ra ngoài và dễ dàng bị tổn thương.

Gai đôi cột sống là một dạng của dị tật nứt đốt sống, khi phần xương của đốt sống không được hình thành đầy đủ, tạo thành một lỗ hổng nhỏ hoặc lớn ở vùng lưng dưới của trẻ. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của gai đôi cột sống có thể thay đổi từ nhẹ (không có triệu chứng) đến nghiêm trọng (ảnh hưởng đến các chức năng thần kinh và vận động).

2. Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi có nguy hiểm không?

Dị tật nứt đốt sống có thể gây ra những tác hại nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Những rủi ro chính của gai đôi cột sống bao gồm:

• Tổn thương tủy sống và thần kinh: Khi đốt sống không đóng kín hoàn toàn, tủy sống và các dây thần kinh có thể bị lộ ra ngoài hoặc bị chèn ép. Điều này có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho hệ thần kinh, dẫn đến các vấn đề như liệt, mất cảm giác, hay rối loạn vận động ở các chi.
• Liệt và khó khăn trong việc vận động: Một số trường hợp nặng có thể gây ra liệt các chi dưới hoặc các vấn đề về di chuyển và chức năng vận động của trẻ sau khi sinh. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến khả năng tự chăm sóc và sinh hoạt của trẻ trong suốt cuộc đời.
• Nhiễm trùng: Khi tủy sống hoặc các cơ quan bên trong bị lộ ra ngoài qua vết nứt, nguy cơ nhiễm trùng sẽ tăng lên, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi.
• Các vấn đề về trí tuệ và phát triển: Mặc dù không phải lúc nào dị tật nứt đốt sống cũng ảnh hưởng đến trí tuệ, nhưng trong một số trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển các kỹ năng cơ bản như nói, đi lại và học hỏi.

Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc thăm khám và chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng để bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé, giúp ngăn ngừa các biến chứng không mong muốn.

3. Các yếu tố dẫn đến dị tật nứt đốt sống ở thai nhi

Dị tật nứt đốt sống có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường. Dưới đây là một số yếu tố quan trọng có thể góp phần vào sự phát triển của dị tật này:

• Yếu tố di truyền: Nếu trong gia đình có người đã từng mắc phải dị tật nứt đốt sống hoặc gai đôi cột sống, thì khả năng sinh ra trẻ có dị tật này sẽ cao hơn. Những gen di truyền liên quan đến sự phát triển của cột sống có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.
• Thiếu axit folic: Một trong những nguyên nhân quan trọng gây ra dị tật nứt đốt sống là sự thiếu hụt axit folic trong giai đoạn mang thai. Axit folic là một loại vitamin quan trọng giúp hình thành ống thần kinh của thai nhi. Nếu bà mẹ không bổ sung đủ axit folic trước và trong thai kỳ, nguy cơ mắc dị tật nứt đốt sống sẽ cao hơn.
• Tình trạng sức khỏe của người mẹ: Các vấn đề sức khỏe như béo phì, tiểu đường không kiểm soát, hoặc việc sử dụng thuốc không an toàn trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc gai đôi cột sống. Ngoài ra, việc tiếp xúc với các chất độc hại, thuốc lá, rượu bia trong thời kỳ mang thai cũng có thể là yếu tố nguy cơ.
• Yếu tố môi trường: Các yếu tố như ô nhiễm môi trường, hóa chất độc hại, hoặc nhiễm virus trong thời gian mang thai cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ dị tật nứt đốt sống.

Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi có thể do nhiều yếu tố tác động, bao gồm cả di truyền, dinh dưỡng, tình trạng sức khỏe của mẹ và yếu tố môi trường. Việc nhận thức và kiểm soát những yếu tố này trước và trong thai kỳ là rất quan trọng để giảm thiểu nguy cơ và bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.

4. Phát hiện dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở thai nhi

Việc phát hiện dị tật nứt đốt sống sớm có thể giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp điều trị kịp thời để giảm thiểu nguy cơ biến chứng cho thai nhi. Dưới đây là những phương pháp giúp phát hiện dị tật này:

• Siêu âm thai: Siêu âm là phương pháp phổ biến để kiểm tra sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ. Trong ba tháng đầu và giữa thai kỳ, siêu âm có thể phát hiện các dị tật liên quan đến cột sống, bao gồm dị tật nứt đốt sống. Siêu âm cũng giúp phát hiện các vấn đề khác như gai đôi cột sống.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu của mẹ có thể giúp phát hiện một số dấu hiệu bất thường liên quan đến dị tật thai nhi. Ví dụ, xét nghiệm kiểm tra nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) trong máu có thể giúp bác sĩ phát hiện các dị tật thần kinh như nứt đốt sống. Tuy nhiên, kết quả dương tính không có nghĩa là chắc chắn có dị tật, mà cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác định.
• Chọc dò nước ối: Đây là một xét nghiệm có thể phát hiện các bất thường về di truyền và các dị tật bẩm sinh khác. Mặc dù phương pháp này ít được sử dụng để phát hiện gai đôi cột sống, nhưng trong một số trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
• Chụp MRI hoặc CT scan: Trong trường hợp siêu âm không đủ để chẩn đoán chính xác, bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI hoặc CT scan sau khi sinh để đánh giá mức độ và phạm vi của dị tật nứt đốt sống.

Việc phát hiện sớm dị tật nứt đốt sống ở thai nhi thông qua các phương pháp như siêu âm, xét nghiệm máu và chọc dò nước ối có thể giúp bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị hiệu quả, giảm thiểu nguy cơ và cải thiện chất lượng sống cho trẻ. Chính vì vậy, việc thăm khám thai định kỳ và tuân thủ các chỉ định xét nghiệm là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.

Dị tật nứt đốt sống là một trong những dị tật bẩm sinh quan trọng liên quan đến sự phát triển của cột sống và tủy sống ở thai nhi. Mặc dù có thể không phải lúc nào cũng gây nguy hiểm ngay lập tức, nhưng tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì vậy, việc thăm khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc là cực kỳ quan trọng để phát hiện sớm gai đôi cột sống, từ đó có kế hoạch điều trị và chăm sóc hợp lý cho mẹ và bé.

Nếu bạn đang mang thai, đừng quên bổ sung axit folic và theo dõi sức khỏe thường xuyên để giảm thiểu nguy cơ dị tật nứt đốt sống và những dị tật bẩm sinh khác.

Tại Phòng khám Chuyên khoa Phụ sản An Phúc, chúng tôi cung cấp dịch vụ siêu âm và sàng lọc chuyên sâu giúp phát hiện sớm dị tật nứt đốt sống ở thai nhi. Với đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao và thiết bị hiện đại, An Phúc cam kết chăm sóc sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé. Hãy đến với chúng tôi để nhận tư vấn và hỗ trợ kịp thời trong suốt thai kỳ. Liên hệ ngay để đặt lịch khám!