Tìm hiểu bất thường NST giới tính và các hội chứng liên quan

Bất thường NST giới tính gây ra nhiều rối loạn về phát triển và sức khỏe. Các hội chứng như Turner, Klinefelter, khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật thận, lymphodema, vóc người thấp bé, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và khả năng học tập bị hạn chế có biểu hiện từ thay đổi ngoại hình đến ảnh hưởng sinh sản và tâm lý. Nhận biết và phòng ngừa kịp thời cải thiện chất lượng cuộc sống.

1. Tổng quan về NST giới tính 

Bất thường NST giới tính là các bất thường di truyền ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (NST X và Y). Những bất thường này có thể dẫn đến các rối loạn phát triển và sức khỏe, thường ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, sự phát triển thể chất và tinh thần.

Các NST giới tính đóng vai trò quan trọng trong việc xác định giới tính và điều chỉnh nhiều khía cạnh khác nhau của phát triển sinh học. Những bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng NST giới tính có thể gây ra các hội chứng nghiêm trọng như Turner, Klinefelter, Triple X và XYY.

2. Các loại bất thường NST giới tính

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính là nguyên nhân của nhiều hội chứng với các biểu hiện và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Dưới đây là các loại bất thường NST giới tính phổ biến:

• Hội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner, còn được gọi là thể đơn nhiễm NST X, xảy ra khi một bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Tình trạng này ảnh hưởng khoảng 1 trong 2.000 bé gái sơ sinh. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều khuyết tật nghiêm trọng như các dị tật tim bẩm sinh, bất thường thận, phù bạch huyết, vóc dáng thấp bé, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và hạn chế khả năng học tập. Đây là một loại dị bội phổ biến và có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai cao.

• Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Klinefelter, với bộ NST XXY, có thể biểu hiện bằng nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, bao gồm cả các vấn đề về thể chất và nhận thức. Nam giới mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong học tập, chậm nói, và phát triển ngôn ngữ. Họ thường có tầm vóc cao hơn mức trung bình và tinh hoàn nhỏ, dẫn đến sản xuất testosterone không bình thường. Kết quả là, họ có thể trải qua dậy thì muộn hoặc không hoàn thiện, có vú to (gynecomastia), và gặp vấn đề vô sinh.

• Hội chứng XYY

Hội chứng 47, XYY biểu hiện qua nhiều dấu hiệu và triệu chứng đa dạng. Nam giới mắc hội chứng này thường gặp phải các vấn đề về khả năng học tập, chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ. Họ cũng có thể phát triển kỹ năng vận động chậm, trương lực cơ yếu, và đối mặt với những khó khăn về hành vi và cảm xúc. Một số ít trường hợp nam giới với hội chứng 47, XYY có thể được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội.

• Hội chứng Triple X (XXX)

Hội chứng siêu nữ NST XXX thường không gây ra dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, nếu triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm: vóc dáng cao lớn, chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), và khó khăn trong học tập.

3. Nguyên nhân bất thường NST giới tính

Nguyên nhân chính của bất thường NST giới tính thường liên quan đến sự phân chia nhiễm sắc thể không chính xác trong quá trình phân chia tế bào. Các yếu tố có thể góp phần vào việc này bao gồm:

• Tuổi tác của phụ nữ: Nguy cơ bất thường NST tăng lên theo tuổi tác của người mẹ. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn về các bất thường này.
• Yếu tố di truyền: Một số bất thường có thể được di truyền từ cha mẹ, mặc dù nhiều trường hợp xảy ra ngẫu nhiên.
• Các yếu tố môi trường: Các yếu tố môi trường như tiếp xúc với hóa chất độc hại có thể ảnh hưởng đến sự phân chia nhiễm sắc thể.

4. Chẩn đoán bất thường NST giới tính

Việc chẩn đoán bất thường NST giới tính thường bao gồm các bước sau:

4. 1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ của các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, từ đó có thể tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn nếu cần thiết. Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

• Xét nghiệm máu mẹ (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing):  Đây là một xét nghiệm máu không xâm lấn, sử dụng công nghệ phân tích DNA từ mẫu máu của mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như Klinefelter, Turner, và Triple X. Xét nghiệm này có độ chính xác cao trong việc phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể. 

• Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Quad Screen):  Xét nghiệm này đo các chỉ số của các chất trong máu mẹ như alpha-fetoprotein (AFP), estriol, human chorionic gonadotropin (hCG), và inhibin A. Kết quả giúp đánh giá nguy cơ cao của các bất thường nhiễm sắc thể.

• Siêu âm sàng lọc thai (Ultrasound): Siêu âm thai giúp đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dấu hiệu bất thường về cấu trúc có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Siêu âm có thể xác định sự hiện diện của các bất thường cấu trúc và vấn đề liên quan đến sự phát triển của thai nhi.
• Xét nghiệm máu phối hợp (Integrated Screening): Là sự kết hợp giữa xét nghiệm máu mẹ và siêu âm để cung cấp thông tin toàn diện hơn về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường bao gồm một xét nghiệm máu đầu tiên và một siêu âm vào giai đoạn giữa thai kỳ.

4. 2. Chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai

Khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nghi ngờ hoặc có dấu hiệu bất thường, các xét nghiệm xâm lấn có thể được thực hiện để lấy mẫu tế bào từ thai nhi hoặc nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể:

• Chọc ối (Amniocentesis): Một kim mảnh sẽ được đưa vào tử cung qua bụng mẹ để lấy một lượng nhỏ dịch ối chứa tế bào của thai nhi. Những tế bào này sau đó được phân tích để xác định sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể.
• Sinh thiết nhau thai (Chorionic Villus Sampling – CVS): Một mẫu nhỏ của nhau thai được lấy để phân tích nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này cung cấp thông tin nhanh chóng về tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

4. 3. Xét nghiệm di truyền

Khi có nghi ngờ về bất thường NST giới tính, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bất thường. Xét nghiệm di truyền có thể bao gồm:

• Phân tích karyotype: Đánh giá số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể để xác định các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc.
• Xét nghiệm di truyền phân tử: Sử dụng công nghệ hiện đại để phát hiện các đột biến gen cụ thể có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

4. 4. Đánh giá y học

Các bác sĩ sẽ thực hiện các đánh giá toàn diện để xác định mức độ ảnh hưởng của bất thường NST và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Việc này có thể bao gồm:

• Tư vấn di truyền: Cung cấp thông tin về bất thường nhiễm sắc thể và các lựa chọn điều trị hoặc can thiệp.
• Theo dõi phát triển: Đánh giá sự phát triển thể chất và trí tuệ của thai nhi sau khi sinh.
• Hỗ trợ điều trị: Lên kế hoạch điều trị, hỗ trợ và chăm sóc cần thiết dựa trên tình trạng cụ thể của bất thường NST giới tính.

Việc chẩn đoán và theo dõi bất thường NST giới tính là quan trọng để đảm bảo sự can thiệp kịp thời và hỗ trợ toàn diện cho sức khỏe của thai nhi và mẹ.

Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc tự hào cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé. Với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, chúng tôi đảm bảo các giải pháp y tế tối ưu, đặc biệt là trong việc phát hiện sớm dị tật thai nhi. Đặt lịch hẹn hoặc liên hệ ngay qua hotline: 0985 124 508 để được tư vấn và thăm khám tại Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc.