Hội chứng Down có ảnh hưởng như thế nào đến em bé khi sinh ra?

Sàng lọc trước sinh giúp các mẹ phát hiện được những nguy cơ có thể gặp đặc biệt là hội chứng Down. Bài viết dưới đây giúp các mẹ bầu hiểu về hội chứng Down là gì? Mang lại ảnh hưởng như thế nào tới em bé? Nguyên nhân và cách phát hiện hội chứng Down.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện thêm của nhiễm sắc thể 21. Điều này dẫn đến các bất thường về hình thái và sự chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em mắc phải hội chứng này.

Tính đến nay, nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down vẫn chưa được xác định và nghiên cứu đã chỉ ra được rằng phụ nữ trên 35 tuổi có khả năng mang thai mắc hội chứng Down cao hơn.

Đây là hội chứng phổ biến trong số các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800 – 1000  trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down.

2. Hội chứng Down có ảnh hưởng như thế nào đến em bé khi sinh ra?

Thai nhi khi mắc hội chứng Down sinh ra có những bất thường về hình thái, chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.

• Thần kinh: Hệ thần kinh kém phát triển, khả năng cao dẫn đến si đần.
• Sinh dục: Cơ quan sinh dục không phát triển và thường vô sinh.
• Đầu nhỏ và ngắn, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng, mặt dẹt trông ngốc.
• Những đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down bao gồm mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, mí mắt lộn lên với nếp gấp da trong mí mắt, cùng mắt có thể đỏ và sưng.
• Miệng của trẻ thường có xu hướng há miệng liên tục và trề, lưỡi dày và có thể thè ra ngoài, vòm miệng cao.
• Khi mắc hội chứng Down trẻ rất nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn và có khả năng mắc các bệnh về hô hấp, ung thư máu, đường tiêu hóa tắc nghẽn.

3. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down

• Tuổi của mẹ bầu: Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Theo đó, trẻ mắc hội chứng Down phụ thuộc theo độ tuổi của người mẹ:

• Người mẹ ở độ 20 tuổi tỷ lệ 1/1500.
• Người mẹ ở độ 25 tuổi tỷ lệ 1/1300.
• Người mẹ ở độ 30 tuổi tỷ lệ 1/1000.
• Người mẹ ở độ 40 tuổi tỷ lệ 1/90.
• Người mẹ ở độ 45 tuổi tỷ lệ là 1/24.

• Có tiền sử mang thai hay sinh con mắc hội chứng Down: Cặp vợ chồng đã từng có đứa con mắc hội chứng Down thì 1/100 là tỷ lệ lần mang tiếp theo có khả năng mắc phải hội chứng Down này.
• Bố mẹ mang gen biến đổi: Trên thực tế hội chứng Down có 3 loại cơ bản:

• Trisomy 21: Đây là loại phổ biến, mọi tế bào trong cơ thể có ba bản NST 21 thay vì hai.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Mỗi tế bào thêm 1 NST hoặc NST thêm 21 nhưng nó được gắn vào NST khác thay vì nó.
• Hội chứng Down thể khảm: Đây là loại hiếm nhất, chỉ có một số tế bào thêm NST 21.

Cha mẹ không mắc hội chứng Down do có số lượng gen bình thường, nhưng, khả năng mắc bệnh của em bé sẽ phụ thuộc vào việc bố mẹ mang gen đột biến hay không mà có nguy cơ dẫn đến tình trạng này. Người mắc hội chứng Down thông thường, hiếm có khả năng sinh sản. Có khoảng 15 – 30% phụ nữ có thêm Trisomy 21 vẫn có khả năng sinh sản và đến 50% nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down.

4. Phát hiện và sàng lọc hội chứng Down

Các phương pháp hiện đại để phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ:

4. 1. Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Vào khoảng từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, mẹ bầu được bác sĩ chỉ định đo độ mờ da gáy kết hợp cùng xét nghiệm máu để xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down hay không.

Siêu âm đo độ mờ da gáy kiểm tra lượng chất lỏng tích tụ ở vùng cổ thai nhi, được gọi là nếp gấp Nuchal. Khoảng sáng sau gáy càng mỏng thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng thấp, ngược lại, nếu càng dày thì nguy cơ càng cao. Khi kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ, khả năng phát hiện hội chứng Down có thể đạt tới 75%. Nếu thêm các chỉ số beta hCG và protein huyết tương A (PAPP-A), tỷ lệ phát hiện có thể lên tới 90%

4. 2. Siêu âm hình thái cần thiết

Các mẹ bầu thường thực hiện siêu âm hình thái ở tuần thứ 18 và 22. Một số dấu hiệu trên siêu âm có thể chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Down như:

• Da gáy dày (trên 7mm)
• Xương đùi, xương cánh tay ngắn
• Xương sống mũi phẳng hoặc ngắn (dưới 5mm ở tuần thứ 22 và dưới 7mm ở tuần thứ 32) 
• Tăng âm vang trong buồng tim.

Tuy nhiên các dấu hiệu trên chỉ có giá trị 40% hội chứng Down và có giá trị khi cùng kết hợp với xét nghiệm khác để cho ra kết quả chẩn đoán chính xác hơn.

4. 3. Chọc ối

Phương pháp chọc ối bao gồm việc kiểm tra mẫu nước ối bao quanh thai nhi bằng cách sử dụng kim xuyên qua bụng mẹ. Chọc ối có thể được thực hiện ở các thời điểm:

• Trước tuần thứ 16 (chọc ối sớm).
• Tuần thứ 17-18 (chọc ối thông thường).
• Bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ nếu phát hiện bất thường qua siêu âm (chọc ối muộn).

4. 4. Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) 

Phương pháp này kiểm tra tế bào từ nhau thai, được thực hiện bằng cách lấy mẫu tế bào qua cổ tử cung người mẹ từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12.

4. 5. Cordrialessis hay lấy mẫu máu rốn qua da

Cordrialesis được thực hiện vào tuần thứ 18 đến 22 là lấy máu từ dây rốn, có khoảng 1,4% đến 1,9% nguy cơ sảy thai và chỉ thực hiện khi các phương pháp khác cho ra kết quả không rõ ràng. 

4. 6. Định lượng chất đánh dấu trong huyết thanh hoặc qua xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của của mẹ

• Double test: Thực hiện vào tuần thai 12 giúp định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.
• Triple test: Giai đoạn từ 16 tuần đến 18 tuần; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do và alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).
• Xét nghiệm NIPT: NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là phương pháp không xâm lấm sàng lọc trước sinh, kỹ thuật này dùng DNA của thai nhi có trong máu của người mẹ để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên tới 99,99%, và quy trình lấy mẫu máu an toàn và đơn giản, giúp nhận diện các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.   

Thực hiện xét nghiệm NIPT dựa trên ADN của thai nhi được trích xuất từ máu của thai phụ. Mẫu máu khoảng 7-10ml được lấy mà không gây hại cho thai nhi. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và kết quả sẽ có sau 3-5 ngày.

Ngoài việc sàng lọc hội chứng Down, NIPT còn có khả năng phát hiện các hội chứng khác như Trisomy 18 (hội chứng Edwards), Trisomy 13 (hội chứng Patau), và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X).

Hy vọng rằng những thông tin trên sẽ giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về hội chứng Down trong thai kỳ. Nhờ vậy, các mẹ có thể tự tin hơn trong việc thực hiện các biện pháp sàng lọc và kịp thời can thiệp, giúp giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn.

Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc tự hào sở hữu đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao và nhiều kinh nghiệm, cùng với trang thiết bị hiện đại.  Chúng tôi cam kết cung cấp các giải pháp y tế hàng đầu, đảm bảo sức khỏe tối ưu cho mẹ và bé.

Quý khách có thể đặt lịch khám tại Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc bằng cách liên hệ qua Hotline: 098 512 45 08 hoặc truy cập website của chúng tôi để đặt lịch trực tuyến.