Trang bị những kiến thức về hội chứng Edwards trước khi mang thai cho các mẹ

Hội chứng Edwards, hay trisomy 18, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng mà các mẹ bầu cần biết. Bài viết này sẽ giúp các mẹ hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán hội chứng Edwards để chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ.

1. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này dẫn đến các bất thường nghiêm trọng trong sự phát triển và chức năng của các cơ quan cơ thể.

2. Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xảy ra do một lỗi trong quá trình phân chia tế bào, khiến cho nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao. Cụ thể, có hai dạng chính của hội chứng Edwards:

• Trisomy 18 toàn thể: Toàn bộ các tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Đây là dạng phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất của hội chứng này.
• Trisomy 18 khảm: Chỉ một số tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi tùy thuộc vào tỷ lệ các tế bào bị ảnh hưởng.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt là ở phụ nữ trên 35 tuổi. Ngoài ra, tiền sử gia đình có người mắc các rối loạn di truyền cũng có thể là một yếu tố nguy cơ.

3. Hội chứng Edwards gây ra những vấn đề gì?

Hội chứng Edwards là một trong những nguyên nhân dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển như:

• Khuyết tật tim: Hầu hết trẻ mắc hội chứng Edwards đều có các dị tật về tim, chẳng hạn như thông liên thất hoặc thông liên nhĩ.
• Vấn đề hô hấp: Các dị tật ở phổi và cơ quan hô hấp thường dẫn đến khó thở và các vấn đề về hô hấp.
• Các dị tật khác: Trẻ có thể có các vấn đề về thận, hệ tiêu hóa, và hệ thần kinh trung ương. Các dị tật về hình thể như tai thấp, hàm nhỏ, và ngón tay chồng lên nhau cũng rất phổ biến.
• Phát triển chậm: Trẻ mắc hội chứng Edwards thường phát triển chậm cả về thể chất và trí tuệ. Nhiều trẻ không thể tự ăn uống hoặc di chuyển và cần sự chăm sóc đặc biệt suốt đời.

4. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Chẩn đoán hội chứng Edwards có thể được thực hiện trước khi sinh thông qua:

• Siêu âm thai nhi: Siêu âm có thể phát hiện được những dấu hiệu bất thường của thai nhi về hình thể, chẳng hạn như sự phát triển không đồng đều hoặc các dị tật tim.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm xác định lượng protein và hormone có thể giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Edwards.
• Chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau: Đây là những xét nghiệm chẩn đoán chính xác nhất, cho phép xác định sự có mặt của nhiễm sắc thể thừa trong các tế bào của thai nhi. Chọc dò ối thường được thực hiện vào khoảng tuần 15 đến 20 của thai kỳ, trong khi sinh thiết gai nhau thường được thực hiện sớm hơn, vào khoảng tuần 10 đến 12.

Phương pháp sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Edwards, giúp các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc và điều trị cho con mình. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

• Xét nghiệm Double Test và Triple Test: Thực hiện vào quý đầu và quý hai của thai kỳ, giúp xác định nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Edwards, thông qua việc đo nồng độ các chất trong máu của mẹ.
• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Đây là một xét nghiệm sàng lọc tiên tiến và không xâm lấn, phân tích DNA của thai nhi trong máu của mẹ để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Edwards. Xét nghiệm này có độ chính xác cao và có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ, giúp đo độ dày của da gáy thai nhi, một dấu hiệu cho thấy nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể.

5. Hội chứng Edwards dẫn đến những biến chứng nào?

Hội chứng Edwards không những làm ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi mà còn có thể gây ra những biến chứng ngay sau khi sinh:

• Tăng nguy cơ sinh non: Trẻ mắc hội chứng Edwards thường sinh non, làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe và phát triển.
• Các vấn đề về hô hấp: Các dị tật ở phổi và hệ hô hấp có thể dẫn đến khó thở và các vấn đề về hô hấp ngay sau khi sinh.
• Khuyết tật tim: Các dị tật về tim thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tuần hoàn và cần được can thiệp y tế sớm.
• Vấn đề về hệ tiêu hóa: Trẻ có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như hẹp tá tràng hoặc hẹp thực quản.

6. Các phương pháp điều trị và hỗ trợ cho trẻ mắc hội chứng Edwards

Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Edwards, các phương pháp điều trị và hỗ trợ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc hội chứng này:

• Can thiệp y tế sớm: Can thiệp y tế như phẫu thuật tim, phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp cải thiện được sức khỏe và chức năng các cơ quan bị ảnh hưởng.
• Chăm sóc y tế liên tục: Trẻ mắc hội chứng Edwards cần được chăm sóc y tế liên tục để theo dõi và điều trị các vấn đề sức khỏe phát sinh.
• Hỗ trợ phát triển: Các chương trình hỗ trợ phát triển, giáo dục đặc biệt giúp các bé phát triển kỹ năng cần thiết để hòa nhập với cộng đồng.

Bằng cách hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng, và cách chẩn đoán hội chứng Edwards, các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho việc chào đón một em bé khỏe mạnh và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ.

Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc tự hào với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm, cùng trang thiết bị hiện đại, mang đến các giải pháp y tế tối ưu cho mẹ và bé, đặc biệt là phát hiện sớm hội chứng Edwards. Đặt lịch hẹn hoặc liên hệ qua hotline: 0985 124 508 để thăm khám tại Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc.