Hội chứng Patau – Những điều mà mẹ bầu cần biết

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền hiếm gặp do bất thường nhiễm sắc thể. Bài viết cung cấp thông tin về nguyên nhân, vấn đề liên quan, và cách chẩn đoán hội chứng Patau để mẹ bầu hiểu rõ và chăm sóc thai nhi tốt hơn.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau được phát hiện lần đầu tiên bởi Tiến sĩ Patau mô tả vào năm 1960, bởi các triệu chứng như đầu nhỏ, hở hàm ếch, thiếu mắt, môi thỏ, dị tật não và dị tật mạch máu. Hội chứng này do bất thường cặp nhiễm sắc thể số 13. Ở trẻ bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể số 13 sẽ có 3 chiếc thay vì 2 chiếc, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ sống sau sinh rất thấp đối với những trẻ này hoặc bào thai sẽ sảy, chết lưu ngay ở trong tử cung.

Trisomy 13 không phổ biến như hội chứng Down, có tỷ lệ 1/16.000 thai kỳ. Do bất thường bẩm sinh về tim mạch và thần kinh, 50% trường hợp bào thai chết trước 20 tuần và chiếm 15% các trường hợp thai chết lưu. Có đến 80% trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra chết trong năm đầu tiên và 95% tử vong ngay trong bào thai. Vì vậy, trẻ mắc Trisomy 13 có tỷ lệ 1/5.000 ca sinh, hội chứng Edwards tỷ lệ này với hội chứng Down lại là 1/700. Rất ít em bé sống sót đến tuổi thanh thiếu niên.

2. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng patau

2. 1. Tại sao em bé trong bụng mắc chứng patau

Hội chứng Patau hay trisomy 13, xảy ra khi cặp nhiễm sắc thể số 13 có 3 chiếc thay vì 2. Nguyên nhân chính của trisomy 13 thường do sự không phân chia trong quá trình meiosis, thường gặp ở các thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Một nguyên nhân khác là do chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng, chiếm khoảng 20%, dẫn đến cặp NST 13 có 2 chiếc và một nhánh dài bổ sung thêm của NST số 13.

Thống kê cho thấy, khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ tử vong từ khi còn trong bào thai, chỉ 5-10% có khả năng sống qua năm đầu tiên. Nhưng vấn có những trường hợp hiếm gặp trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên. Hội chứng Patau liên quan chặt chẽ đến tuổi tác của người mẹ; thai phụ càng lớn tuổi, nguy cơ thai nhi mắc Patau càng cao. Các yếu tố khác ảnh hưởng bao gồm chế độ ăn uống và di truyền.

2. 2. Tính di truyền

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau không phải do di truyền mà là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tinh trùng và trứng từ bố mẹ khỏe mạnh. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường xuất phát từ lỗi trong quá trình phân chia tế bào, làm cho việc sao chép vật liệu di truyền bị sai lệch. Có rất ít trường hợp Trisomy 13 di truyền.

3. Những vấn đề mà hội chứng patau gây ra

Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các đặc điểm ngoại hình sau:

• Đầu nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu giống như bị lở loét.
• Trán méo mó, nghiêng.
• Tai thấp và ngắn.
• Mũi to và phình bất thường.
• Hở hàm ếch và sứt môi.
• Cột sống bị nứt.
• Thừa ngón tay, ngón chân.
• Một số trẻ có phần trước bụng nổi lên như một chiếc túi chứa một số cơ quan nội tạng. Bé gái có thể bị biến dạng tử cung dưới dạng hai sừng, bé trai có thể gặp tình trạng tinh hoàn không xuống bìu.

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ đến vài ngày sau khi sinh. Một số ít trường hợp trẻ có thể sống được 6 tháng, và rất hiếm trường hợp sống trên 1 năm. Số rất hiếm trẻ sống được đến khi trưởng thành nhưng không có sự phát triển như trẻ bình thường.

4. Chẩn đoán hội chứng patau

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Patau có thể dựa vào:

• Hình ảnh siêu âm hình thái học: Các dấu hiệu bất thường về đầu, não, khuôn mặt, mắt, tim mạch, tay chân, và sự chậm phát triển của thai nhi có thể chỉ ra trisomy 13.
• Sinh thiết gai rau hoặc chọc ối: Phương pháp này xác định karyotype của bộ nhiễm sắc thể thai nhi, với kết quả cho thấy cặp nhiễm sắc thể số 13 có 3 chiếc. Phương pháp microarray mô hiện nay cũng giúp phát hiện các bất thường nhỏ hơn 10MB và các bất thường di truyền.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi: Phương pháp này có thể được bác sĩ cân nhắc để phát hiện chi tiết các dị tật thần kinh, tim, và mạch máu.

Những tác động về hình thái thai nhi như bất thường thần kinh, não, tim mạch ( thông liên nhĩ, thông liên thất, tứ chứng Fallot,…) cũng có thể gặp trong hội chứng Patau, nhưng cũng có thể xuất hiện ở nhiều hội chứng nhiễm sắc thể khác như hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Down (trisomy 21). Để xác định, cần thực hiện xét nghiệm phân lập bộ nhiễm sắc thể qua sinh thiết gai rau hoặc chọc dịch ối.

Tất cả thai phụ cần khám và quản lý thai kỳ đầy đủ, kết hợp với siêu âm hình thái học thai nhi và sàng lọc trước sinh ít nhất các bất thường ở 3 cặp nhiễm sắc thể phổ biến nhất: 21, 18, 13. Nguy cơ mắc trisomy 13 và trisomy 21 tăng theo tuổi mẹ, do đó, thai phụ trên 35 tuổi nên được tư vấn về nguy cơ này và nên xét nghiệm sàng lọc.

Phương pháp sàng lọc trước sinh

• Siêu âm hình thái học thai nhi: Mẹ bầu cần lưu ý mốc siêu âm quan trọng 12 tuần (đo độ mờ da gáy), 22 tuần, 32 tuần nhằm sàn lọc những bất thường hình thái của thai.
• Xét nghiệm Double test và Triple test: Dựa vào độ mờ da gáy, tuổi thai, tuổi mẹ và các chỉ số sinh hóa máu để tính ra nguy cơ mắc bất thường của nhiễm sắc thể 21, 18, 13. Kết quả chỉ cho biết nguy cơ cao hay thấp, không có giá trị chẩn đoán.
• Xét nghiệm NIPT: Đây được coi là phương pháp sàng lọc trước sinh tối ưu nhất hiện tại, có thể thực hiện từ tuần thứ 9, độ chính xác lên đến 95-99% đối với trisomy 21 và 13. NIPT giúp giảm nguy cơ dương tính giả của double và triple test, và giảm tỷ lệ thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối có tính chất xâm lấn.

Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao và bề dày kinh nghiệm cùng trang thiết bị hiện đại nhất hiện nay, luôn mang lại giải pháp y tế tối ưu nhất đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé đặc biệt là phát hiện sớm các trường hợp hội chứng  Patau.

Quý khách có thể đặt lịch hẹn tại đây hoặc liên hệ qua hotline: 0985 124 508 để thăm khám với độ ngũ y bác sĩ tại Phòng khám Chuyên khoa Phụ Sản An Phúc.